SÍNDROME DE KEARNS SAYRE: Conheça o distúrbio raro que afeta a saúde ocular

Texto de Anne Caroline Bonfim (Jornalista), publicado em 15/01/20 para o Instituto Dr. Hemerson Casado

 

      A síndrome de kearns sayre é uma desordem genética extremamente rara, que tem como uma de suas principais características a ptose palpebral, conhecida popularmente como “ olhos caídos” , a síndrome de Kearns Sayre é um enigma para a medicina.

      A sua prevalência ainda é desconhecida até mesmo na literatura internacional.

      A reportagem do Instituto Dr. Hemerson Casado pesquisou sobre a doença e entrevistou Matheus Cavalcanti, diagnosticado em 2018, lançou o livro ‘Recomeçar, persistir: relatos da vida e vocação”.

      O Jovem conta que a obra nasceu do desejo de refletir sobre a fragilidade humana, as perdas e, principalmente os recomeços da vida. Apesar das dificuldades, Matheus continua fazendo o que mais gosta: dedicar o seu tempo ao serviço pastoral.

Continue a Leitura

O QUE É A SÍNDROME DE KEARNS SAYRE?

      A Síndrome de Kearns Sayre é um distúrbio mitocondrial multissistemico, caracterizado por fraqueza muscular, fadiga, movimentos oculares limitados, pálpebras caídas, disfunções cardíacas, perda de audição e diabetes. Também pode provocar demência, irregularidade menstrual, convulsões e problemas renais.

      Sintomas da síndrome de Kearns Sayre incluem pálpebras caídas, fadiga muscular.

       De acordo com um estudo publicado pelo departamento de Oftalmo – Otorrinolaringologia da Universidade Federal do Paraná (UFPR), os casos no Brasil são escassos, mas acredita-se que a doença afete uma em cada oito mil pessoas no país.

        Foi descrita pela primeira vez no ano de 1958 por Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayre. Não há cura para a Síndrome de Kearns Sayre, mas os sintomas progridem lentamente e podem ser tratados individualmente.

        O distúrbio pode acometer qualquer pessoa, independente do gênero. Geralmente começa a aparecer antes dos 20 anos de idade e tende a afetar indivíduos que tem baixa estatura.

Site: https//www.sabervivirtv.com/cardiologia/corazon-que-es-insuficiencia-cardiaca-tratamiento_5056/amp

 

COMO A SÍNDROME DE KEARNS SAYRE PODE SER DIAGNÓSTICADA?

.

Exames genéticos, de sangue, de imagem e biopsias podem ser utilizados. Eles geralmente envolvem as seguintes especialidades médicas: neurologia, oftalmologia e cardiologia.

É importante destacar a necessidade de avaliação precoce e diagnóstico diferencial.

O Alagoano Matheus Cavalcanti, por exemplo, chegou a ser diagnóstico com “miastenia gravis “ , doença autoimune que afeta a comunicação entre neurônios e músculos.

“ Não confiante, busquei a opinião de outro especialista. Depois de muitos exames visitas a hospitais e biópsia muscular, recebi a confirmação de citopatia mitocondrial, classificada como Síndrome de Kearns Sayre” explica.

“Existe muita dificuldade para se chegar ao diagnóstico por ser uma patologia rara, pouco conhecida e estudada”, complementa Matheus. Outras consultas podem incluír audiologia, endocrinologia e neuropsiquiatria.

Dr Fernando Gameleira, Neurologista, a esquerda,

Responsável pelo diagnóstico da síndrome de Matheus Cavalcanti

A direita, o Dr. Pedro Simões. Ambos adquiriram o 4 livro publicado

Contando Alagoas em Prosa e Versos

 

O DIA DIA DE UMA PESSOA COM SÍNDROME DE KEARNS SAYRE

Matheus Cavalcanti chegou a concluir um curso técnico no SENAI, mas precisou dar uma pausa na carreira para se dedicar ao tratamento da patologia. Questionado sobre como é o seu dia dia, ele cita algumas dificuldades, mas afirma: “ apesar de todas as limitações, busco viver a vida com fé e otimismo.

Um dos principais desafios, segundo ele, é lidar com os gastos medicamentos, que são essenciais para ampliar a sobrevida do paciente e garantir o alívio dos sintomas.

“Como a patologia gera fraqueza muscular, tenho que tomar uma enzima que auxilia na produção de energia que a célula não produz. Além disso, também tenho despesas com colírios para lubrificação ocular e suplementação”, diz.

Ele também evita sair para lugares onde precisa ficar em pé por muito tempo por causa da fadiga e dificuldades de locomoção.O jovem mantém uma vida ativa, mas destaca: faço as atividades respeitando os meus limites, oferecendo o meu tempo, me dedicando ao serviço pastoral comunitário e ao fomento da literatura, do patrimônio cultural de Alagoas”.

Matheus gosta de ir ao shopping, reunir a família em datas especiais, participa das atividades da igreja católica durante a semana, aos domingos, gosta de visitar lugares históricos, exposições culturais e atualmente é escritor, poeta, fomentador do livro, da literatura popular e do patrimônio cultural de Alagoas.

 

SERVIÇO PASTORAL E LANÇAMENTO DE LIVRO

Matheus percebeu a vocação sacerdotal e ingressou na vida religiosa em 2015.

Tentou ingressar no seminário arquidiocesano de Maceió, mas não conseguiu. Mesmo após ser diagnosticado com a síndrome de Kearns Sayre em 2018, não desanimou.

Atualmente desempenha seu ministério no serviço pastoral da igreja São José Operário, no bairro do Trapiche. “Devemos acreditar na capacidade humana, pois todo ser humano é capaz de realizar coisas incríveis se for movido pelos planos de Deus”, reflete.

Coordeno um grupo da divina misericórdia na Igreja matriz de São José e em 2023, me tornei catequista na formação de crisma adulto, minha mãe é membro do apostolado da oração da paróquia.

Ele conta que a inspiração de escrever um livro aconteceu após fazer várias reflexões sobre sua vida. “Em meados de agosto de 2019, comecei a escrever e as ideias foram surgindo. Fui construindo cada capítulo até chegar a escolha do título”.

O projeto foi editado pela editora Cia das Ideias, de São Paulo e deu certo: no dia 12 de Janeiro de 2020, Matheus lança oficialmente a obra, com direito a noite de autógrafos e a presença de familiares, amigos. Ele se sente realizado e prova que é possível seguir em frente e continuar acreditando que vale apena viver a vida após o diagnóstico de uma doença rara.

Atualmente coordeno um grupo da divina misericórdia na Igreja matriz de São José, minha mãe é membro do apostolado da oração da paróquia.

 

 

Matheus Cavalcanti e sua Mãe na novena da padroeira do Brasil

Nossa Sra. Aparecida 2022, Comunidade N. Sra Aparecida, Ponta Grossa, Maceió